에드워드 증후군 정의 특징 원인 및 증상 치료 예방법

혹시 주변에 기형증후군에 대해서 들어보셨나요? 의외로 종류가 되게 많더라고 하더라구요. 그 중에 하나인 에드워드 증후군에 대해서 알려드리려고 합니다. 

 

에드워드 증후군 

 

에드워드 증후군은 염색체 이상으로 발생하는 선천적 기형 증후군 중의 하나 입니다. 정상인이라면 18번 염색체가 2개를 가지고 있는데요. 에드워드 증후군이 있는 사람은 18번 염색체가 3개가 발견됩니다.

 

다운 증후군에 대해서는 많이 들어보셨을겁니다. 다운 증후군에 비해서는 적지만 상염색체 삼체성 증후군인데요. 보통 인구대비 비율을 확인했을때에는 8천명당 1명꼴로 발생한다고 합니다.

 

 

에드워드 증후군의 신체적 특징

 

예전에는 남자아이에 비해서 여자아이에게 약 3배 정도로 많이 발생했다고 합니다. 하지만 이제는 발생하는 성비가 비슷하다고 하는데요. 태어나고 사망하는 시점이 빠른 성별은 남자아이가 여자아이에 비해서 높은 비율을 차지 한다고 합니다.

 

 

 

에드워드 증후군의 원인

 

일단 해당 증후군이 발생하는 데에는 보통 조사된 바로는 산모의 나이가 많을수록 많이 발견되는 것으로 보여지고 있습니다. 많이들 이야기하는 고령 임산부라고 하지요. 고령 임산부의 경우 다양한 형태로 기형야 출산의 위험이 어린 임산부에 비해서는 높다고 합니다. 

 

기형검사에서 많이 하는 것이 다운증후군인데요. 다운증후군과 에드워드 증후군에는 차이가 있습니다. 

 

원래대로는 생식세포가 감수분열하는 과정에서 18번 염색체가 제대로 분리 해서 나뉘어 져야하는데 그것이 이루어 지지 않아서 한개의 세포내에 2개의 18번 염색체가 들어가면서 발생하는 것입니다.

 

안타깝게도 이런 염색체 이상의 아이가 출생하고 보통 10주 이내에 사망한다고 합니다. 출생 후에 장기의 기형이나 정신지체장애까지 같이 오는 경우도 있다고 합니다.

 

에드워드 증후군의 증상

 

새끼손가락이 네번째손가락(약지) 위에 위치하고 , 두번째 손가락(검지)이 가운데 손가락(중지) 위에 위치하는 것이 일반적인 특징적 모습이라고 합니다.

 

 

 

출생 후 다른 아이들에 비해서 낮은 체중, 정신지체가 있습니다. 작은 눈이나 입을 가지고 있는 특징적인 형태의 머리라고 합니다. 심장기형은 약 95프로 이상으로 나타나고 심방, 심실 결손 등도 보인다고 합니다. 그리고 심장 기형 뿐만 아니라 신장 기형 증상도 보여진다고 합니다.

 

 

 

 

에드워드 증후군 검사 방법

 

앞서 언급했듯이 에드워드 증후군은 18번 염색체에 이상이 있는 경우입니다. 그렇기에 염색체 검사를 통해서 해당 증후군 검사가 가능합니다.

 

 

 

서울아산병원

 

18번 염색체에 위 사진과 같이 3개가 보이면 해당 증후군 보여집니다. 신생아의 경우에는 혈액을 통해서 해당 검사가 이루어지고 태아의 경우에는 양수검사나, 제대혈검사 등을 통해서 검사가 이루어집니다.

 

 

에드워드 증후군의 치료 및 예방

 

해당 증후군은 염색체 이상으로 발생한 증후군이기 때문에 안타깝게도 치료나 예방법 자체가 현재는 존재하지 않습니다. 태아의 경우 빠른 검사를 통해서 해당 증후군에 대해서 알 수 있다고 말했는데요. 혹여나 빠르게 알게 되면 인공유산 방법이 확실한 치료방법이라고 알려지고 있습니다. 

 

이상으로 에드워드 증후군 관련해서 자주 나오는 질문에 대해서 알아봤습니다. 아무래도 이런 포스팅을 할때에는 마음이 무거울 뿐이네요.. 해당 포스팅이 약간의 도움이 되었으면 합니다.